Fenilcetonuria – PKU – este o boala metabolica genetica cu dereglare in metabolismul aminoacizilor esentiali si consecinta unui deficit al activitatii enzimei hepatice fenilalaninhidroxilaza (PAH). PKU este una din putinele boli genetice pentru care exista tratament eficient ce trebuie urmat toata viata!

PKU DIAGNOSTICAT PRECOCE: prin screening neonatal duce la o dezvoltare normala neuro-psiho-motorie SUB TRATAMENT CONTINUU si  MONITORIZARE CORECTA a afectiunii.

PKU TRATAT DISCONTINUU: determina compromiterea functiilor neuro-psihice ale pacientului.

PKU DIAGNOSTICAT TARDIV: condamna bolnavii la HANDICAP PSIHO-NEURO-MOTOR, dupa initierea tratamentului specific bolnavii fac achizitii importante, reusind STOPAREA EVOLUTIEI BOLII – recuperarea fie si numai partiala a unor functii neuro-motorii permite o mai buna INTEGRARE SOCIALA a acestora.

PKU NETRATAT: cea mai importanta manifestare clinica prin gravitatea sa este suferinta neuro-psihica manifestata prin: DETERIORARE MINTALA PROFUNDA,note autiste,pierderea controlului sfincterian, hipotonie generalizata, tulburari de statica si dinamica,paraplegie spastica,hiperactivitate, miscari involuntare, reflexe osteotendinoase exagerate, convulsii tonico-clonice, miscari stereotipe, limbaj neinteligibil; comportamentul este profund alterat. 

DEFICIENTA PHE determina alterari in  formarea eritrocitelor, anemie, aminoacidurie generalizata si hipoproteinemie, retard mintal, caderea parului, anomalii osoase, valori scazute ale proteinelor plasmatice.

ABANDONAREA DIETEI LA VARSTA ADULTA provoaca tulburari psihiatrice,tremor,scaderea mineralizarii osoase, tulburari de atentie, disfunctii electrice cerebrale.

Nou nascutul PKU pare sanatos, nici un semn clinic nu permite diagnosticul de fenilcetonurie, simptomele bolii incep sa se manifeste in jurul varstei de 3-4 luni, de aceea este vital ca fiecare nou nascut sa fie testat in a 5-7-a zi de viata pentru a preveni complicatiile mai sus enumerate.

Desi deficitul enzimei fenialaninhidroxilaza PAH este localizat la nivelul ficatului, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului – datorate nivelurilor crescute de Fenilalanina PHE  asupra proceselor celulare.Fenilalanina este agentul neurotoxic in PKU; excesul de fenilalanina PHE in cazul bolnavilor PKU se exprima prin tulburari in dezvoltarea functiilor creierului.

TRATAMENT PKU – ADMINISTRAREA DIETEI RESTRICTIVE IN FENILALANINA SI PROTEINE ESTE PANA IN PREZENT TERAPIA VIABILA IN PKU.

ALTERNATIVE LA TRATAMENTUL PKU

Exista pacienti care pot beneficia in urma testatii cu BH4 de relaxarea dietei restrictive in proteine si fenilalanina cu rezultate clinice foarte bune prin administrarea orala a cofactorului BH4 , contribuind astfel la imbunatatirea controlului metabolic.

Alternative in cercetare: LNAA – large neutral amino acids , terapia genica , terapia enzimatica prin utilizarea unei enzime –  fenilalanin amonia liaza PAL conjugata cu polietilenglicol; aceste studii sunt in derulare.

TRATAMENTUL DIETETIC RESTRICTIV IN PROTEINE SI FENILALANINA

Stabilirea schemei de tratament este individuala si dependenta de severitatea bolii.

DIETA SPECIFICA TREBUIE URMATA TOATA VIATA, urmarind in mod obligatoriu si constant urmatoarele:

1) Calcularea cu precizie si cantarirea in mg a fenilalaninei (PHE) si in grame a proteinelor din alimente zilnic in functie de toleranta individuala la fenilalanina.Cantitatea de PHE din dieta se stabileste periodic in functie de nivelul PHE sangvin.

2) Administrarea controlata si continua de alimente-medicament sarace in fenilalanina si proteine.

3) Corelarea dietei neintrerupt cu un medicament complex SUBSTITUENT PROTEIC amestec de aminoacizi cu continut zero in PHE si continut variabil in proteine diferentiat pe varste si kg imbogatit cu minerale, oligoelemente si vitamine vitale bolnavilor PKU; acest medicament trebuie sa acopere obligatoriu peste 75% din proteinele administrate in dieta.

4) Monitorizarea regulata si constanta prin analize de laborator a nivelului PHE sangvin prin teste succesive conform varstei este cruciala.Sunt necesare verificari ale PHE sangvin deoarece dieta specifica se modifica mereu in functie de varsta si greutatea bolnavului.

In consecinta orice intrerupere a tratamentului duce la reaparitia semnelor bolii.