Copilul PKU poate fi salvat printr-un test simplu: o picătură de sânge! Prelevarea acestei analize la nou-născut oferă șansă la o viață normală!

Screeningul neonatal pentru boli genetice a fost introdus in lume in anul 1961, in Europa este o practica uzuala de aproape 50 de ani. Pentru efectuarea acestei analize, se foloseste in prezent o metoda moderna: spectrometrie de masa in tandem – tandem mass spectroscopy MS/MS – ce permite prin spot de sange diagnosticarea a 50 de boli genetice. Orice cuplu poate avea nesansa nasterii unui copil PKU! Fenilcetonuria este boala asimptomatica ce nu se poate detecta in timpul sarcinii, iar la nou-nascut nici un semn clinic nu poate preciza diagnosticul, semnele clinice devin evidente dupa varsta de 3 luni – timp in care se instaleaza suferinte grave NEURO-PSIHO-MOTORII ce CONDAMNA COPILUL APARENT SANATOS LA NASTERE, DAR NETESTAT PENTRU PKU, LA HANDICAP PE VIATA! Cea mai grava urmare a bolii PKU nedescoperite si netratate este DETERIORARE MINTALA PROFUNDA!

Testarea prin screening este singura sansa de a stopa evolutia bolii cu urmari atat de grave numita FENILCETONURIA PKU.

Asociatia Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie considera necesara testarea fiecarui nou-nascut printr-un screening neonatal eficient la nivelul fiecarei MATERNITATI din ROMANIA!